genetika
iz. Herentziaren legeak aztertzen dituen zientziaren alorra.
■ Ezaugarri fisikoak, biokimikoak eta portaerari dagozkionak gurasoengandik seme-alabengana nola transmititzen diren aztertzen dituen zientziaren alorra. William Bateson britainiar biologoak ezarri zuen terminoa 1906. urtean. Genetistek sexu bidez ugaltzen diren organismoak gurasoen berdinak ez izatea eta patroi jakin batzuen arabera belaunaldiz balaunaldi ugaltzen diren gurasoen eta seme-alaben arteko desberdintasunak eta antzekotasunak eragiten dituzten herentzia mekanismoak zehazten dituzte. Patroi horien azterketaren bidez egin dira biologia modernoaren aurkikuntza garrantzitsuenetako batzuk. ■ Genetikaren zientzia 1900ean sortu zen, landareak ugaltzeko modua aztertzen ari ziren ikertzaile batzuek Gregor Mendel austriar lekaidearen lana ezagutu zutenean. Lan hura 1866an argitaratua bazen ere, ez zen kontuan hartu izan ordu arte. Mendelen lanen aurkikuntzaren ondoren, zientzialariak ohartu ziren hark deskribatu zituen ondoretasun patroiak zatitzen ari diren zeluletako kromosemen ekintzen parekoak zirela, eta Mendelen herendentzia banakoak –geneak– kromosometan egon zitezkeela pentsatu zuten. Hala, zelula zatiketaren azterketa sakona egiten hasi ziren. ■ Zelula bakoitza beste baten zatiketaren ondorioa da. Gizaki bat osatzen duten zelula guztiak zelula bakar baten –zigotoaren– hurrenez hurreneko zatiketatik eratortzen dira. Zigotoa obulu baten eta espermatozoide baten elkarketaz sortzen da. Gene materialaren osaera berdina da zigoto batetik eratorritako zelula gehienetan (non eta ez den mutaziorik gertatu). Goi mailako organismo baten zelula bakoitza egitura txiki ugari dituen gelatina antzeko material batez osatua dago, zitoplasmaz osatua. Gai zitoplasmatiko horrek konkor txiki moduko bat biltzen du: nukleoa. Nukleo bakoitzak harizpi gisako kromosoma oso txikien kopuru jakin bat du. Organismo bakun batzuek (alga batzuek eta bakterioek, esate baterako) ez dute nukleo zehazturik, baina badute zitoplasma eta kromosoma bat edo gehiago bere baitan. Kromosoma guztiek ez dute itxura eta neurri bera, eta binaka irudikatu ohi dira. Bikote bakoitzeko kideak (kromosoma homologoak deituak) oso antzekoak dira. Giza gorputzeko zelula gehienek 23 kromosoma pare dituzte, baina ozpin euliaren zelula gehienek lau besterik ez, eta Escherichia coli bakterioak, bakarra, eraztun itxurakoa. Egun gauza jakina da kromosoma bakoitzak gene ugari dituela eta gene bakoitzak leku jakin bat hartzen duela kromosoman. Zelula batek gurasoen kromosoma kopuru bera hartzen duen zelula zatiketaren prozesuari mitosi esaten zaio. Mitosian kromosoma bakoitza bi zati berdinetan zatitzen da eta zati bakoitzak zelularen mutur banatarantz emigratzen du. Zelularen zatiketaren ondoren, bi zelula sortu berriek jatorrizko zelularen kromosoma eta gene kopuru bera dute. Horregatik, prozesu horretan sortzen den zelula bakoitzak material genetiko berdina du. Organismo zelulabakar bakunak eta zelulaniztun batzuk mitosi bidez zatitzen dira. Hori da, baita ere, organismo konplexuek hazteko eta zaharkitutako ehuna ordezkatzeko erabiltzen duten bidea. Sexu bidez ugaltzen diren goi mailako organismoak bi sexu zelula bereziren elkarketaz eratzen dira. Sexu zelula berezi horiei gameto deritze. Gametoak meiosi bidez sortzen dira, ernamuin zelulen zatiketa prozesuaren bidez, alegia. Mitosian ez bezala, meiosian zelula berri bakoitzari jatorrizko zelularen kromosoma bikote bakoitzaren kromosoma bakarra transmititzen zaio. Hori dela eta, gameto bakoitzak gorputzeko gainerako zelulek duten kromosoma kopuruaren erdia du. Ernalketan bi gameto elkartzen direnean, ondoriozko zelulak –zigotoak– kromosoma bikote sail osoa bereganatzen du. Kromosomen erdia guraso batengandik hartzen du eta beste erdia bestearengandik. ■ Gene transmisioa. Gametoak elkartzean bi gurasoetako bakoitzaren gene multzo bana elkartzen dira. Beraz, gene bakoitzak (hau da, ezaugarri jakin bati dagokion kromosoma bateko kokaera jakin bakoitzak) bina kopia ditu, amarenetik bat, eta aitarenetik beste bat. Kopia bakoitza zigotoaren kromosoma pare bakoitzaren leku berean kokatzen da. Bi kopiak berdin-berdinak direnean, banakoa, gene jakin hartarako, homozigotikoa dela esaten da. Desberdinak direnean, alegia guraso bakoitzak gene jakin baten forma berezi bat (aleloa) eman duenean, banakoa, gene hartarako, heterozigotikoa dela esaten da. Banakoaren material genetikoan gordeta daude alelo biak, baina bata nagusitzen bada, hura baizik ez da azalduko. Aitzitik, Mendelek erakutsi zuen bezala, ezkutuan geratu den gene hori aurrerago azal daiteke, beste belaunaldi batzuetan (bere aleloentzat homozigotikoak diren banakoetan). Adibidez, pertsona baten larrua, ilea eta begiak pigmentatzeko gaitasuna alelo jakin bat (A) izatean datza. Gaitasun hori ez izatea (albinismoa, alegia) gene beraren beste alelo (a) baten ondorio da. (Adostasunez, aleloak letra bakar batez izendatzen dira: alelo nagusia letra larriz adierazten da eta ezkutuan geratzen dena, letra xehez). A-ren ondorioak nagusiak dira; a-renak, ezkutukoak. Beraz, banako heterozigotikoek (Aa), eta homozigotikoek (AA), pigmentua sortzeaz arduratzen den aleloarentzat, pigmentazio normala dute. Pigmentaziorik eza (aa) sortzen duen aleloarentzat homozigotikoak diren pertsonak albinoak dira. Guraso heterozigotikoak (Aa) dituen seme-alaba bakoitzak AA homozigotiko izateko % 25eko probabilitatea du, Aa heterozigotiko izateko % 50eko probabilitatea, eta aa homozigotiko izateko % 25eko probabilitatea. aa banakoak baizik ez dira albino izango. Beraz, seme-alaba bakoitzak albino izateko % 25eko aukera duela esan daiteke, baina, aitzitik, ez da zuzena esatea familia batean lau seme-alabetatik bat albino izango dela. Ondorengo heterozigotikoaren material genetikoan bi aleloak izango dira, eta haren gametoek alelo bat edo bestea izango dute. Ongi bereizi behar da organismo baten itxura edo ezaugarri agerikoen eta dituen gene edo aleloen artean. Ageriko ezaugarriak organismoaren fenotipoa direla esaten da, eta haren osaera genetikoa, berriz, organismoaren genotipoa. Alelo bat nagusi eta bestea ondorekorakoa den kasu guztietan ez da ordea berdin gertatzen. Gau loreak, adibidez, lore gorriak, zuriak edo arrosak izan ditzake. Lore gorriko landareek R aleloaren bi kopia dituzte loreen kolore gorrirako, eta, beraz, RR homozigotikoak dira. Lore zuriko landareek r aleloaren bi kopia dituzte loreen kolore zurirako, eta rr homozigotikoak dira. Alelo bakoitzeko kopia bana duten landareak, Rr heterozigotikoak, arrosak dira; hau da, bi aleloek sortutako kolore nahasikoak. Geneen ekintza ez da ezaugarri bakarra kontrolatzen duen gene bakartu baten ondorioa izaten. Sarritan, gene batek ezaugarri bat baino gehiago kontrolatzen du, eta ezaugarri bat gene askoren mende egon daiteke. Adibidez, ilar usaindunaren loreetako bioleta kolorea sortzeko bi gene nagusi behar dira gutxienez. Beraz, gene baten ondorioak beste gene batzuen mende ere egon daitezke. ■ Ondoretasun kuantitatiboa. Kopuru edo luzeraren arabera adierazten diren ezaugarriak –pisua, garaiera, pigmentazio maila– ez dira gene bakarraren mende izaten, askoren mende baizik, eta ingurunearen eraginpean ere bai. Gene desberdinen ondorioak gehigarriak izan daitezke; hau da, gene bakoitzak goratze edo beheratze txiki bat eragiten du horrelakoetan, beste geneak kontuan hartu gabe. Adibidez, landare baten garaiera lau gene jakinen araberakoa izan daiteke: A, B, C eta D. Eman dezagun landareak aabbccdd genotipoa duenean 25 zentimetroko garaiera duela, eta alelo nagusien bikote bakoitzeko 10 zentimetro gehiago hartzen dituela. AABBccdd landareak 45 cm izango lituzke, eta AABBCCDD landareak, berriz, 65 cm. Egia esan, emaitzak ez dira hain erregularrak izaten. Gene batzuek bestelako eragina izan dezakete landarearen luzeran, edota era batera edo bestera joka dezakete, beste gene batzuk izan ala ez. ■ Lotura genetikoa eta mapa genetikoa. Ezaugarriak kontrolatzen dituzten geneak bata bestetik modu independentean oinordetzen direla dioen Mendelen printzipioa geneak kromosoma desberdinetakoak direnean soilik betetzen da. Thomas Hunt Morgan estatubatuar genetistak eta haren laguntzaileek ozpin euliarekin egindako saio sail zabal batean frogatu zutenez, geneak lerro baten arabera antolatzen dira kromosometan, eta kromosoma berean direnean, batasun bakartu baten gisa oinordetzen dira, kromosoma bera osorik dagoen bitartean. Era horretara oinortzen diren geneak loturik daudela esaten da. Hala ere, Morganek eta bere taldeak ikusi zutenez, lotura hori nekez gertatzen da osoa. Guraso bakoitzaren ezaugarri aleloen konbinazioak haren ondorengoetako batzuen artean berrantola daitezke. Meiosia gertatzen den bitartean, kromosoma analogoen bikote batek material trukaketa egiteari berkonbinazioa edo gaingurutzaketa esaten zaio (gaingurutzaketaren efektua bi kromosomen arteko lotura mota bat bezala ikus daiteke mikroskopioan). Gaingurutzaketa ausaz gertatzen da kromosoman zehar: bi geneen arteko berkonbinazio maiztasuna haien arteko distantziaren araberakoa izango da. Geneak elkarrengandik urrun samar badaude, sarritan sorturiko dira gameto berkonbinatuak; gertu samar badaude, berriz, gutxitan. Gametoen ondorengoan ageriko ezaugarrietako konbinazio berri gisa agertzen da gaingurutzaketa. Zenbat eta handiagoa izan gaingurutzaketa orduan eta handiagoa izango da konbinazio berriak erakusten dituzten ondorengoen kopurua. Hala, kopiatze saio egokien bitartez, zientzialariek geneen kokaera erlatiboak adieraz ditzakete. Berkonbinazioei antzemateko, bakanetan gertatzen baitira, azkar eta asko ugaltzen diren organismoak erabili dituzte azkeneko urteotan genetistek: bakterioak, lizunak eta birusak. Hala, geneen mapa oso antzekoak marrazteko gauza dira. Morganen laborategian erabilitako metodoak zehaztasun handia lortu du eta gaur egun gene jakin batean gertatzen diren gorabeherak berak ere marraz daitezke. Mapa horiek erakutsi dutenez ez dira bakarrik geneak lerro baten arabera antolatzen kromosoman zehar; kromosomek berek ere lerro egitura dute. Onddoekin eta, aurrerago, ozpin euliekin egindako azterketek erakutsi dutenez, batzuetan aleloak berkonbinatzen dira kromosomek elkarrekin deus trukatu gabe ere. Itxura batean, gene beraren bi bertsio desberdin daudenean (banako heterozigotiko batean), haietako batean "zuzenketa" gerta daiteke bestearekin berdintzeko. Zuzenketa horiek edozein norabidetan gerta daitezke (adibidez, A aleloa a bihur daiteke, edo alderantziz). Prozesu horri eraldatze genetikoa esaten zaio. Zenbaitetan, aldameneko zenbait gene batera eraldatzen dira; haien arteko distantziaren mende dago hori. Geneen kokaera erlatiboa zehazteko beste modu bat da. ■ Sexua eta sexu lotura. Morganek garrantzi handiko beste ekarpen bat egin zuen genetikarako, 1910ean, ezaugarrien ondoretasunean sexu gorabeherak antzeman zituenean. Sexua kromosoma bikote baten jarduerak zehazten du. Sistema endokrinoaren anomaliek edo beste gorabehera batzuek aldaketak eragin ditzakete bigarren mailako sexu ezaugarrien adierazpenean, baina nekez irauliko dute erabat sexua. Emakume batek, adibidez, 23 kromosoma pare ditu, eta pare bakoitzaren osagaiak oso berdintsuak dira. Hala ere, gizonezkoak 22 pare berdin ditu eta bestea neurri eta egitura desberdineko bi kromosez osatua. Gizon eta emakumeen 22 kromosoma pare berdintsu horiek autosomak dira. Gainerako kromosomei, sexu bietan, sexu kromosoma esaten zaie. Emakumezkoen sexu kromosona berdin biei X kromosoma esaten zaie. Gizonezkoengan, sexu kromosometako bati ere X kromosoma esaten zaio, baina besteari, txikiagoa baita, Y kromosoma esaten zaio. Gametoak eratzen direnean, emakumeak sortutako obuluak X kromosoma bat dauka, baina gizonak sortutako espermatozoideak daraman kromosoma X edo Y izan daiteke. Obulu baten eta X kromosoma duen espermatozoide baten elkarketak bi X dituen zigotoa sortzen du: ondorengo emea, alegia. Obulu baten eta Y kromosoma duen espermatozoide baten elkarketak ondorengo arra sortzen du. Mekanismo hori desberdina da zenbait landare eta aniamaliatan. Y kromosomaren batez besteko luzera X kromosomaren herena da gutxi gorabehera, eta sexuaren hartasuna zehaztea beste eraginik ez du. Horregatik, X kromosomaren gene gehienek ez dute lagunik Y kromosoman. Gene horiek sexuari loturik daudela esaten da, eta ondoretasunezko patroi jakin bat dute. Adibidez, hemofilia deitutako eritasuna sexuari lotutako gen ezkutuko edo nagusi ez den batek (h) sortzen du. HH edo Hh-dun emakume bat normala da; emakume hh-dun batek hemofilia du. Gizon bat sekula ez da heterozigotikoa gene horretarako, ez baitu oinordetzen X kromosoaren genea besterik. Gizonezko H-dun bat normala da; h-dun bat hemofilikoa da. Gizonezko normal batek (H) eta emakume heterozigotiko batek (Hh) seme-alabak dituztenean, neskak normalak dira, nahiz eta erdiek h genea izan (hau da, haietako inor ez da hh, baina erdiek Hh genotipoa izango dute). Haurrek H edo h baizik ez dute oinordetzen; beraz, haietako erdia hemofilikoa izango da. Hori dela eta, baldintza normaletan, hemofilia duen emakume batek eritasuna transmitituko die bere semeen erdiari eta h gene ezkutukoa alaben erdiari; alabak hemofiliadunak izango dira. v G. Mendelek 1865ean eman zituen aditzera herentziaren legeak; haren lanak, ordea, ez zuen oihartzunik izan harik eta 1900ean hiru zientzialarik, W. Johannsenek, H. Vriesek eta A. Weismannek hark egindako aurkikuntza berberak egin zituzten arte. Beraz, esan daiteke garai hartan jaio zela herentzia biologikoaren zientzia, eta 1906an W. Batesonek genetika izena eman zion jakintza berri hari. Hasieran ilarrekin eta beste landare batzuekin egin ziren saioak, baina berehala ikusi zen herentziaren legeak bizidun guztietan betetzen zirela. Genetikak gurasoen ezaugarriak gordetzen dituzten kromosomak eta geneak (DNA-aren mezuak daramatenak) aztertzen ditu eta, batez ere, horien egitura, osaketa eta belaunalditik belaunaldira izaten duten bilakaera. Bost alor edo aztergai nagusi ditu gaur egun genetikak: 1. Genetika zitologikoa, herentziazko ezaugarriak belaunaldiz belaunaldi nola igarotzen diren aztertzen duena (mikrosomen eta geneen egitura, mutazioak, etab.). 2. Genetika fisiologikoa, geneak herentziazko ezaugarriak nola dituen begiratu eta inguruneak horietan zer nolako eragina duen aztertzen duena. 3. Bilakaeraren genetika, izaki bizien mutazioak eta inguruneak, geologia aldietan zehar, zein hautespen motak egin dituen aztertzen duena. 4. Genetika aplikatua, ezaguera teorikoak erabiltzen dituena landare eta animalia arrazak hobetzeko. 5. Giza genetika, gizonaren herentzia aztergai duena. v Genetika kodea. Azido desoxirribonukleikoak (DNA) geneei ematen dien kodea edo informazio multzoa, azido erribonukleikoak (RNA) eragiten duena. Kode genetikoak proteina batek behar dituen aminoazido bereziak programatzen ditu, eta proteina horren molekula katean dagokien mailan jartzen ditu gainera. Hala, kodeak erabakitzen du zer zelula mota behar diren organismo bizi baten egituretarako (begietarako, odolerako, ilerako, garunerako,…), eta, bereziki, herentzia genetikoa eta horren transmisioa finkatzen du.
