genoma
iz. Biol. Mota bateko berezko geneen multzoa.
■ Giza genoma proiektua (GGP). Gizakiaren genetika osoaren oinarrizko ezagutza lortzeko nazioarteko lankidetza proiektu zientifikoa. Informazio genetikoa gorputzeko zelula guztietan ageri da, azido desoxirribonukleikoan (DNA) kodeturik. Programa honen bidez giza zelulen nukleoaren gene guztiak identifikatu nahi izan dira, gene bakoitzak nukleoaren kromosometan betetzen duten lekua ezagutu, eta sekuentziazio bidez kodetutako informazio genetikoa zehaztu. Gizakien berezko ezaugarriak eta heredatutako gaixotasunak kromosometako zein genek eragiten dituzten jakitea da genoma ezagutzearen azken helburua. Horri esker gizakien gaitz ugariren tratamendua eta aurrea hartzea erabat aldatu ahal izango da. Giza genomaren ikerketa koordinatu bat hasteko ideia 1985 eta 1987an egindako zenbait hitzaldi zientifikoren ondorioz sortu zen, eta 1990ean gorpuztu zen, Estatu Batuetako Osasunaren Institutu Nazionalen eta Energia Sailaren diru laguntzak handitzean. Estatu Batuetan proiektuaren lehen zuzendarietako bat James Watson biokimikaria izan zen, 1962an beste bi biofisikarirekin batera DNAren egituraren aurkikuntzagatik Fisiologia eta Medikuntzako Nobel saria jaso zuena. Programan parte hartzen ari direnen artean Frantzia, Alemania, Japonia, Erresuma Batua eta Europar Batasuneko beste hainbat herrialde daude. Bestalde, Estatu Batuetako Celera Genomics Systems enpresa pribatua ere ari da giza genoma osatzeko ikerketa lanetan. ■ Giza genoma. Organismo batek duen material genetiko multzo osoari deritzo. Giza genomak 30.000-40.000 gene ditu zelularen 23 kromosoma paretan banaturik. Kromosoma bakoitzak 250 milioi DNA base pare baino gehiago eduki ditzake, eta genoma osoak 3.000 milioi inguru. Gizaki bakoitzaren genomaren geneek DNA egitura desberdin edo bakarra duten arren, bi pertsonen genomaren arteko aldea % 1 baino askoz txikiagoa da. ■ Kartografia eta sekuentziazioa. Bi teknika nagusi daude genetikaren kartografiarako: lotura bidezkoa edo kartografia genetikoa, kromosoman zehar geneek duten ordena identifikatzen duena, eta kartografia fisikoa, kromosomaren barruan geneen arteko distantzia ezagutzeko aukera ematen duen metodo zehatzagoa. Bi teknikek markatzaile genetikoak erabiltzen dituzte, hau da, gizakien artean desberdinak diren eta herentziaz jasotzen diren ezaugarri fisiko edo molekular atzemangarriak. Lotura bidezko kartografia 1900eko hamarraldiaren hasieran garatu zuen Estatu Batuetako Thomas Hunt Morgan biologo eta genetistak. Fruituaren eulien belaunaldi askotan zehar loturik heredatzen ziren ezaugarri jakin batzuen maiztasuna behatzean, ezaugarri horiek kromosoman elkarren ondoan dauden geneetan egon behar zirela ondorioztatu zuen. Gene hauen gutxi gorabeherako ordena mapa batean ezartzea lortu zuen, eta 1933an Fisiologia eta Medikuntzako Nobel saria eman zioten. Kartografia fisikoan, robotika, laserra eta informatika erabiltzen dira markatzaile genetikoen arteko distantzia neurtzeko. Sekuentziaziorako Frederick Sanger biokimikari britainiarrak garatutako metodo bat erabiltzen da (bitan Nobel saria jaso zuen), eta 1980az geroztik Kary Mullis biokimikari estatubatuarrak asmatutako metodo iraultzaile bat erabiltzen hasi zen, DNA molekula bat milioika aldiz ordu gutxian kopiatzeko. Teknika hori aurkitu izanagatik Kimikako Nobel saria eman zioten 1993an. ■ Bioinformatika. Alor honetan lortutako informazio guztia prozesatu eta aztertzeko, informatika tekniken garapena ezinbestekoa da. Horretarako, bioinformatika deritzan zientzia berria sortu da. Horren bidez, giza genoma osoa sekuentziaturik dagoenez, datu kopuru izugarriak aztertzeko teknikak eratuko dira, eta hauetatik kromosoman geneek duten tokia, mapako milioika puntu adierazgarri, eta nukleotidoen eta proteinen sekuentziei buruzko informazio guztia ondorioztatu ahal izango da. Giza Genomaren Proiektuko ikertzaileek datu baseak Interneten sartu dituzte, genomari buruzko informazioa mundu osoko zientzialarien esku jartzeko, eta 24 orduoro eguneratzen dituzte. Geneen kartografiaren informazioa Genome Database-n aurki daiteke, eta DNAren sekuentziazioari buruzkoa beste zenbait datu basetan. ■ Egungo egoera. Proiektua 1990. urtean jarri zen abian, 2003. urterako osatzeko helburuaz. Hala ere, ikerketak uste baino aurreratuago doaz. 2000. urteko apirilean Celera enpresa pribatuak, genoma zatietan banatu eta aztertzeko sistema azkarragoa erabiliz, sekuentziazio osoa egitea lortu zuen, eta 2001eko otsailean giza genomaren maparen zirriborroa aurkeztu zuen. Bertan, giza genomaren % 95 (% 99,99ko zehaztapenaz) sekuentziatu ondoren aurkitutako datuak eman zituzten aditzera: proteinak kodetzen dituzten 26.000 gene eta beste 12.000 gene posible identifikatzea lortu zuten zientzialariek. Beraz, gizakiaren kode genetikoak 100.000 gene inguru edukitzea espero zen arren, 40.000 baino gutxiago dituela jakinarazi zuten. Garai berean Giza Genoma Proiektuak % 90 zuen sekuentziatuta; hauek 32.000 gene inguru aurkitu zituzten (15.000 egiaztatuak eta beste 17.000 posible). 2001ean mapa hori egin aurretik, gizakiak beste izaki bizidunengandik bereizten zituena gene kopurua zela uste zen. Gizakiaren DNA 23 kromosoma pareetan banatutako 3.000 milioi base parez dago osatuta, eta fruitu euliarenak (Drosophila melanogaster), berriz, 116 milioi base pare eta 13.600 gene inguru dituenez, zientzialariek uste zuten gizakiaren DNAk 50.000 eta 140.000 gene artean izango zituela. 2001eko aurkikuntzen arabera 40.000 gene baino gutxiago direla jakin zenean, gizakiaren eta animalien arteko desberdintasunak gene kopuruan baino gehiago geneek proteinak sortzeko duten gaitasunean bilatzen hasi ziren: sekuentziatu diren animalien genometan gene bakoitzak proteina bana sortzen duen bitartean, gizakiarenean bost ere izan daitezke. Bestalde, gizakien artean dauden desberdintasunak ia hutsak direla jakin zen: gizaki guztiek bedina dute kode genetikoaren % 99,99. Gainera, desberdintasun horiek ez dira arraza desberdinen baitakoak; askotan arraza desbedinetakoak genetikoki antzekoagoak dira arraza berekoak elkarren artean baino. Hala ere, oraindik lan handia dago egiteke: lehenik, kode genetikoaren hutsune asko bete behar dira, izan ere giza genoman eremu asko hutsik aurkitu baitira, gene edo funtziorik gabeak (zaborra izenekoak) eta agian uste baino funtzio eta garrantzi handiagoa eduki dezaketela uste dute askok. Bigarrenik, gene bakoitzaren eginkizuna zein den aurkitu behar da (2001ean % 60rena bakarrik ezagutzen zen). Eta azkenik, 6.000 gaixotasun genetiko baino gehiagori aurre hartzeko sendagai edo tratamenduak aurkitu behar dira. Azken urteetan mila gaixotasun genetikotik gora erlazionatu dira beren geneekin: fibrosi kistikoa, gihar distrofia edo Huntingtonen gaitza adibidez. 22. kromosomako geneak, adibidez, zenbait gaixotasunekin erlazionatzea lortu da, horien artean eskizofrenia. Kromosoma horrek bakarrik hamabi gaixotasun genetiko eragiten dituela uste da. Kasu askotan, gaixotasunak ez dira gene bakarraren aldaketagatik gertatzen, dozenaka edo ehunka gene aldi berean aldatzen direlako baizik. Giza genomaren mapa aztertuz eskuratuko diren datuek minbizi, Alzheimer, Parkinson eta beste gaixotasun askori aurrea hartzeko edo haiek sendatzeko bideak irekiko dituzte. Gainera, gizaki bakoitzak sendagaiei modu desberdinean erantzuten dienez, etorkizunean gizaki bakoitzaren genoma ezagututa zein sendagaik egingo dion kalte eta zeinek onura jakitea posible izango da, eta ondorioz, gaur egun sendagaiekiko erreakzioaz gertatzen diren hainbat heriotza (urtean 100.000 AEBetan bakarrik) ekidin ahal izango da. Beraz, proiektua amaitzerako gaixotasun genetikoentzat aurkitu ahal izango diren sendagai, tratamendu eta aurre hartzeko neurriek erabat aldatuko dute gaixotasun horien izaera. Hala ere, ondorio etiko, juridiko eta sozial oso eztabaidagarriak ere izango ditu. Dagoeneko piztu dira eztabaida batzuk: giza geneen sekuentziak merkataritza erabilerarako patentatzea komeni den, gizakien genetikaren informazioa aseguru enpresen eskuetan jartzea ona litzatekeen, edo akats genetikoak belaunaldi batetik bestera zuzendurik pasatzeko aldatzea ongi legokeen. Ikertzaile askoren iritziz, DNA osoaren kodea ezagutzeak arazo sozial ugari ekar ditzake: bazterketa larriak gerta daitezke; gobernuek biztanleria genetikoki kontrolatzeko arriskua dago; etorkizunean gaitz sendaezinen bat garatuko duela jakin ahal izango du batek…
