Down sindromea
Biol. 21. kromosomaren gorabehera baten ondorioz sorturiko jaiotzatiko ondoeza, adimen atzerapen handi samarra edo larria ezaugarri duena. Down sindromeak jotako erien ezaugarri fisikoetan garaiera txikia, buru biribildua, kopeta laua eta ezpain-mihiak lehor eta pitzatuta edukitzea dira berezitasun nabarmenenak. Bestalde, begi ertzean, barnealdean, tolestura bat izan ohi dute ondoez honek jotakoek, epikanto deitua, eta eskuen ahurrean zeharretarako toles bakarra izaten dute. Adimen atzerapenaz gainera, bihotzeko eritasunak izan ditzakete eta baita leuzemia ere. Adimenari dagokionez, berriz, inteligentzia maila 20-60 bitartekoa da (batez bestekoa 100ekoa izaten da), baina zenbait tratamendurekin balio horiek gora egin dezaten lor daiteke. Down sindromearen eraginari dagokionez, 700 haur jaioberritik batekoa izaten da, eta amaren adinak du horretan zeresan handia, zenbat eta helduagoa ama, orduan eta handiagoa baita arriskua. ■ Down sindromearen diagnosia egiteko amniozentesia erabiltzen da, nagusiki, eta korioiko ileak aztertzen dira. Amniozentesia egiteko orratz luze bat sartzen da amaren sabeletik umekira, umekiaren zelulak bakartzeko eta aztertzeko. Hori da frogarik arruntena, eta 35 urtetik gorako amei egiten zaie, oro har, baina froga hori egin gabe, amari odol analisiak eginez ere Down sindromeak jotako haurra erditzeko arriskua dagoela adierazten duten zenbait ezaugarri antzeman daitezkeela aurkitu zuen Dennis Lo zientzialariak 1997an. Bere ikerketen arabera, haurraren DNA bakar daiteke amaren odoleko plasman eta metodo hori ama helduagoetan ez ezik, edozein adinetako ametan erabil daiteke, aminiozentesia baino askoz ere froga errazagoa baita eta ez baita haurra galtzeko arriskurik sortzen. Dena dela, ez da amniozentesia bezain metodo eraginkorra, eta kasuen % 60 bakarrik antzematen dira. ■ Lehen esan bezala, kromosometako gorabehera baten ondorioz sortzen dira sindrome honen kasu gehienak, hain zuzen ere, zelula bakoitzean 21 zenbakia duen kromosoma bikoitza izan ordez hirukoitza izateak, hau da, 46 kromosoma izan ordez 47 kromosoma izateak. Dena dela, sindrome hau duten zenbait erik, organismoko zelula batzuetan bakarrik dute gorabehera kromosomikorik, eta horrela, mosaizismoa dutela esan ohi da. Gaur egungo aurrerapenekin Down sindromea dutenen bizi itxaropena handiagoa da garai batean baino, eta egun ia gainerako pertsonak adina bizi ohi dira. Gehienetan etxean bizi izaten dira baina 8 urteko haur baten heldutasuna iristen dutenez, ingurune babestua behar dute. Hala ere, hainbat lan arrunt egin ditzakete.
