Euskararen tresnak

Lur hiztegi entziklopedikoa

Kultura eta Hizkuntza Politika Saila

anomalia genetikoak

Biol. Egitura genetikoaren herentziazko anomalien ondorioz sortutako gaixotasunak. Aldaketa genetiko batzuk jaiotzetik agertzen dira, sortzetiko anomaliak kasu, baina beste batzuk haurtzaroan edo helduaroan garatzen dira. Arrazoi genetikoez gainera, inguruneak ere eragiten die prozesu hauetako batzuei, dietak edo bizimodu motak adibidez. Herentziazkoak ez diren aldaketa genetikoek (mutazio somatikoek) minbizia eragin dezakete. Zenbait aldaketa genetiko terapia genetikoaz trata daitezke, ingeniaritza genetikoaren aurrerakuntzei esker. ■ Gene bakarraren aldaketak. Aldaketa genetiko batzuk gene bakar baten mutazioaren ondorio izaten dira, eta horrek dagokion proteinaren absentzia edo aldaketa eragiten du. Horrek metabolismoaren edo hazkundearen prozesuren bat alda dezake, eta gaixotasun bat eragin. Gene bakarraren aldaketa gehienen jatorrian herentzia atzerakoia izan ohi da, hau da, gaixotasuna agertzeko gene beraren bi kopiek (guraso bakoitzaren kopia bana) izan behar dute akastunak. Gurasoak ez dira gaixotzen, baina gaixotasunaren eramaileak dira; fibrosi kistikoa da gaixotasun horietako bat. Gene bakarraren aldaketa herentziazko gene gainartzailearen eraginezkoa bada, gaixotasuna agertzeko nahikoa da genearen kopia bakarra izatea akastuna. Gaixotasuna eragiten duen gene atzerakoia X kromosoman badago, gizonezkoei gehiago eragiten die emakumezkoei baino, daltonismoaren kasuan esate baterako. Gene bakarraren aldaketen beste kasu batzuk hauek dira: Duchenneren distrofia muskularra, A hemofilia, hiperkolesterolemia familiarra (kolesterol mailaren igoera), 1. motako neurofibromatosia, fenilzetonuria, igitai-itxurako zeluzen anemia, Tay-Sachsen gaixotasuna eta talasemia. Aldatutako geneen mutazioak analisi genetikoen bidez ezagut daitezkeenez, gene bakarraren aldaketaren diagnostiko zehatza egin daiteke. Gainera, analisi horiei esker, sintomarik eduki ez arren gaixotasun genetikoen eramaileak nor diren jakin daiteke, eta baita gaitza nork garatuko duen ere. Gaixotasun mota berezi bat izaten da aldaketa zelularen mitokondriako gene batean gertatzen denean: enbrioien mitokondriak (zelula-korpuskuluak) obulutik datozenez, gaitza duten emakumeen ondorengo guztiek pairatuko dituzte aldaketa genetiko hauek, baina ez gizonezkoen ondorengoek. Horren adibide bat da Lever-en herentziazko neuropatia optikoa, nerbio optikoaren atrofia dakarren gaitza. ■ Aldaketa kromosomikoak. Zenbait aldaketa genetikok ez die gene jakin batzuei eragiten, kromosoma osoari edo kromosoma segmentu bati baizik. Esate baterako, 21. kromosomaren hiru kopia egoteak Down sindromea eragiten du, nahiz eta kromosometan geneen aldaketarik ez gertatu. Kromosometako aldaketak bikoizketa, galera, haustura edo gai kromosomikoaren berrantolaketa izan daitezke. Oro har, aldaketa kromosomikoek bizirik jaiotako mila umetatik bati eragiten diote, eta haurdunaldiko lehen hiruhilabetean gertatzen diren berezko abortuen % 50en eragile izan ohi dira gutxi gorabehera. ■ Faktore askotariko aldaketak. Hauetan ere ez da akats zehatzik informazio genetikoan, aldaketa txiki ugariren konbinazioa baizik. Prozesu hauetako batzuk maizago gertatzen dira familia batzuetan, nahiz eta ez duten herentziazkoak izan daitezkeen arrazoi argirik erakusten. Inguruneak ere izan dezake eragina gaixotasunaren garapenean, hala nola dietak eta bizimodu motak. Gaixotasun arterial koronarioa eta mellitus diabetesa dira gaitz hauetako batzuk.