Izadi Jakintza»Izadi jakintza

Mendelen ondorengo genetika klasikoa II

LABURPENA: Gene askok izaen dituzte bi alelo forma baino gehiago (alelo anitzak), baina organismo bakoitzak haietako bi bakarrik izan ditzake bi kromosoma homologoetan dagozkien locietan. Gene mota honetakoak dira besteak beste ABO odol taldeen sistemakoak, eta transplanteetako arbuioen eragile den zelula antigenoen sistema guztiz garrantzitsua. Ezaugarri kuantitatiboen edo bariazio jarraitua duten ezaugarrien herentzia (garaiera, pisua, larruazalaren kolorea, adimena, etab.), primeran ager daiteke Mendelek legeak erabiliz, baldin onartzen bada, besterik gabe, gene desberdinek kontrolatzen dituztela ezaugarri horiek (ezaugarri poligenikoak), eta gene horietako bakoitzak sortzen duela delako ezaugarriaren parte bat.

Gene batek baino gehiagok kontrolatzen dituzten beste ezaugarri batzuk ere badira, baina ez aurreko kasuan bezala. Horietan, delako geneek elkarri eragiten diete, elkar osatuz nahiz blokeatuz.

Geneen elkarrekiko eragiketa mota bat epistasia da, zeinean gene bat gauza izaten baita beste bat blokeatu edo haren jarduna eragozteko.

Giza motan, herentziak beste edozein mota biologikokoren lege berberak betetzen ditu. Honetan datza gure herentziaren berezitasuna, alegia, ikertzeko oso mota zaila garela; horregatik, hain zuzen, azterketa metodo bereziak baliatu beharra izaten da, batez ere genealogia zuhaitzak.

Alelo anitzak

Normalean, herentzia aztertzen hastean gene batek bi alelo forma bakarrik dituela izaten da abiapuntua. Halaxe egin da Mendelen legeak agertzean, adibidez. Errealitatea ordea askoz ere nahasiagoa da, eta gene askok dituzte bi alelo desberdin baino gehiago. Kromosoma homologoetako locus berean daude kokatuak denak. Horrez gainera, gogoan izan behar da ezen, gene batek alelo desberdin asko izan baititzake ere, izaki bakoitzean bi besterik ezin direla agertu, kromosoma homologoetan bana.

Gene asko ezagutzen dira alelo anitzak dituztenak. Hala, Drosophilan badira 32 alelo dituzten geneak, hirustak ehundaka ditu, eta, gizakiarengan, gauza jakina da hemoglobinak alelo asko dituela, eta alelo asko dituztela halaber zelulen osakera antigenikoa finkatzen duten geneek (horiek dira transplanteen arbuioen erantzule). Esan daiteke alelo aniztasuna dela izadian gehienetan ikusten dena, nahiz eta ikerketetan bi aleloko geneen kasuak hautatzen diren arazo nahasiegiak saihesteko.

Gure motan, dudarik gabe, ABO odol taldeen sistema da gene alelo-anitzei dagokien kasurik aztertuena. Ezaugarri horretan badira hiru alelo desberdin, I A , I B eta I O ; aurreneko biak dominantziakideak dira, eta azkenaren dominanteak. Gizanabanakoetan pareka konbinatzen direnez gero, hurrengo genotipoak eta fenotipoak sortzen dira: ABO taldeena baino askoz ere nahasiagoa den beste kasu bat untxien ilearen kolorearenada. Azterketarako gene honen lau alelo hartzen dira: C , c ch , c h eta c. Horretan, denen gainartzailea basa da (C); albinoa (c) atzerakoia da denei buruz, eta txintxila himalaiaren (c h) gainartzailea da. Pareka konbinatzean hurrengo genotipoak eta fenotipoak sortzen dira:

Gene baten baino gehiagoren mendeko ezaugarriak

Orain arte ikusi ditugun genetika klasikoaren ataletan, gene bakar baten mendeko ezaugarriak ageri ziren, forma guztiz desberdinak zituztenak (horia edo berdea, leuna edo zimurtsua, etab.). Hori gertatzen denean, ezaugarri horrek bariazio etena duela esaten da.Alabaina, biologia ezaugarri horietako askok bariazio jarraitua dute. Horrelakoak dira, adibidez, ekonomian garrantzi handikoak diren batzuk, hala esne, haragi, arto, arrautze eta abarren produkzioa, eta orobat giza motako zenbait ezaugarri, hala larruazalaren kolorea, garaiera, etab. Horietako asko ia batere etenik gabeak dira.

Era honetako herentziaren azterketak eztabaida handiak eragin zituen, zientzialari zenbaitek ziotenez ezaugarri horiek ez zituzten etetzen Mendelen legeak. Izan ere, itxuraz arrazoi zuten, zeren, F an, esate batera- 2 ko, ez baitira betetzen Mendelen proportzio ezagunak. Alabaina, 1909an, Nilsson-Ehlek frogatu zuen, erabat frogatu ere, herentzia hori ere azal daitekeela Mendelen legeen bitartez. Horretarako, aski da gene baten baino gehiagoren mendeko direlako ideia hartzea abiaburu gisa (gene askoren mendeko seguraski), halako eran non alelo gainartzaile bakoitzak eragin apur bat duen ?ez osoa? fenotipoaren gainean (garaiera zentimetro batzuk, haragi kilo batzuk, etab.).

Herentzia mota horri kuantitatibo edo poligeniko deitu izan zaio.

Ikus dezagun Nilsson-Ehlek azterturiko kasua, gari haziaren kolorearen herentziari dagokiona. Bi homozigotok, bata gorria eta bestea zuria, osaturiko P belaunaldi batetik abiatu zen. F uniformea atera zen, haziek 1 tarteko kolorea zutela. Autoernaldu ondoren, F belaunaldi bat sortu zen, zazpi kolo- 2 re mota zituena, gorritik zuriraino. Emaitza hori azaltzeko, pentsa daiteke hiru gene independentek menderatzen dutela ezaugarria, bina alelo dituztela hirurek, halako eran non aleloetako batek (gainartzaileak) gorri kopururen bat dakarren, eta atzerakoiak berriz ez duen ezer eransten. Irudian gurutzaketa horiek ikus daitezke, eta F ren forma 2 guztiak jasotzen dituen Punneten lauki bat.

Laukian ikusten denez, zazpi fenotipo mota sortzen dira F an, elkarren artean alde 2 txikiak dituztenak, eta binomioka banatuak daudenak.

Ezaugarri mota hauen errealitatea askoz ere nahasiagoa izango da seguraski loci asko hartzen badira kontuan. Nolanahi ere, herentzia jarraitu hau oso ondo azal daiteke, Mendelen legeak betetzen dituzten n gene jakinen mendekotzat hartzen bada. Zenbat eta gene gehiago izan ezaugarriaren eragile, orduan eta fenotipo klase gehiago eragingodute. Bestalde, gogoan izan behar da inguruneak ere sortzen duela bariazioa, eta horrekin are gehiago zailtzen da ezaugarri hauen azterketa.

Geneen elkarrekiko eragina.

Epistasia

Epistasia Ezaugarri kuantitatiboen herentzian ikusi dugu gene batek baino gehiagok hartzen dutela parte ezaugarri jakin baten sorreran, eta alelo bakoitzak fenotipoaren parte bat ekoizten duela; era horretan, partekako ekarri horien batura izaten da fenotipoa.

Loci desberdineko geneen arteko elkarlan hori bera gertatzen da ezaugarri kualitatiboetan ere, hau da, bariazio jarraitua duten ezaugarrietan. Normala izaten da ezaugarri horietako asko bi generen edo gehiagoren elkarrekiko eraginaren emaitza izatea. Ezagutzen diren elkarrekiko eragin mota desberdinetatik epistasia aztertuko dugu hemen.

Epistasia gertatzen da gene bat beste gene baten adierazpena eragozteko gai denean.

Alelo gainartzailearen eta atzerakoiaren artean gertatzen den gauza bera da, baina, kasu honetan, gene desberdinen artekoa da auzia.

Hortaz, herentzia mota honetan bada gene gainartzaile bat, epistatikoa deritzana, eta beste bat mendean hartua, hipostatikoa, epistatikoak bere genotipoetakoren bat ageri duenean azaleratzen ez dena. Horren ondorioz, ez dira betetzen 9:3:3:1 bezalako Mendelen fenotipoen proportzioak.

Epistasia kasu bat, adibidez, zenbait arrazatako oiloen lumajearen kolorea menderatzen duten bi geneen artean gertatzen da (Aeta B izenda genitzake gene horiek). Aren alelo gainartzaileak (epistatikoak), kolorearen eragile den Bren alelo gainartzailearen (hipostatikoaren) adierazpena eragozteko ahalmena du. F 2 bat lortzen denean (3. irudia), fenotipoen porportzioa 13:3 izaten da.

Herentzia giza motan

Gainerako izaki bizietan betetzen diren lege berberak betetzen ditu giza motan ere herentziak.

Alabaina, giza mota ikertzeko oztopo handiak izaten dituzte zientzialariek. Beste organismoetan, ilarrean, frutaren eulian, artoan, saguan, etab., aski erraza izaten da ikerketak egitea, behar diren gurutzaketa guztiak egin baitaitezke hipotesiak alderatzeko, eta ondorengoak ere asko izaten dira, estatistika modu fidagarriz aplikatu ahal izateko.

Gizakietan ordea ezin da gurutzaketa kontrolaturik egin, luzeegia da belaunaldiaren iraupena, eta bikoteen ondorengoak gutxi izaten dira. Hala bada, ikerketa metodoak ezin izan daitezke beste motetan erabiltzen diren berak. Metodorik erabiliena zuhaitz genealogikoen azterketan erabiltzen dena da. Zuhaitz horiek familia bateko hainbat belaunaldiri dagozkien banakoak jasotzen dituzten tresnak dira, familia osagai horien artean dauden ahaidetasun harremanak argi eta erraz erakutsiz. Eraiki ondoren, ikertzen ari garen fenotipo formak seinalatzen dira banakoetan: albinismoa, polidaktilia, eritasunen bat? Genealogia zuhaitz hauek osatzeko erabiltzen diren ikurrak unibertsalak izaten dira. Ohikoenak 4. irudian ageri dira. Banako bakoitza zuhaitzean kokatu ahal izateko, erromatar zifra bidez adierazten dira gehienetan belaunaldiak, eta arabiar zifra bidez banakoak. Komeni izaten da belaunaldi bakoitzeko anai-arreben adin mailaketa errespetatzea.

Ezaugarri jakin baten genealogia ezagutzen denean, dagokion genealogia zuhaitzean adierazia, ikerturiko ezaugarriari dagokion herentzia mota jakiten saiatzen dira zientziaarralariak. Lan metodo honi esker aurrerakuntza handiak egin dira giza genetikan, eta, hala, gaur egun 5.000 giza lociren herentzia mota ezagutzen da, eritasun genetiko kaltegarri askoren lociak, besteren artean.4. irudian ikus genitzake genealogia zuhaitzen bi eredu. A kasuan Huntingtonen korea, ageri da, adimen urritasuna eta mugimendu anormalak eragiten dituen eritasun larria (San Bitoren dantza). Heldutasuna arte agertzen ez denez, oso garrantzitsua da gurasoek eritasun hori izan dezaketen umeak izateko arriskuaren berri jakitea, beharrezko neurriak hartu ahal izateko (jaio aurreko diagnosi genetikoa, adibidez). Familia horretako erasanen banaketa azterturik, ondorioztatzen da herentzia mota hori gainartzailea eta autosomikoa dela. Aldez aurretik erraz ikusten da IV belaunaldiko kide batzuek (gazteak oraindik) pairatuko dutela, eta orobat da erraza kalkulatzen zenbatekoa den etorkizunean ernal daitezen kideen arriskua.Bestalde, familia batean fibrosi zistikoak duen banaketa ageri da Bko zuhaitzean. Eritasun horrek birikei erasotzen die batez ere, eta pankreasari, eta txegoste eta arnas arazo larriak sortzen ditu. Kasu honetan, ikusten da alelo atzerakoi autosomiko batek eragiten duela.