Izadi Jakintza»Izadi jakintza

Sexuaren herentzia eta sexuari loturiko herentzia

LABURPENA: Sexu banaketa duten motetan sexua nola finkatzen eta heredatzen den jakitea izan da genetikaren erronka handienetako bat. Mende honen hasieran zabaldu zen sexuaren kromosoma teoria, sexua X eta Y sexu kromosomek eragiten dutela dioena. Aurrena, giza motak, besteak beste, berezkoa duen XY sistema aurkitu zen, non emeak zelula bakoitzean XX duen, eta arrak XY. Gero bestelako sistemak ere agertu ziren. Sexu kromosomen jokabidea ikertzerakoan, ikusi zen sexuaren finkatzea, azken-azkenean, sexu kromosometan nahiz autosometan kokatuak dauden geneen mendeko dela. Hori onartuz gero, atzerako gurutzaketa kasu baten gisan esplika daiteke sexuaren herentzia.
X kromosoman kokatuak dauden geneek herentzia bereziko eredu baten arabera jokatzen dute. Sexuari loturiko herentzia deritza; eredu horrek ez dio Mendelen ereduari jarraitzen, eta garrantzi handia du gene hauek eragindako eritasun genetikoen diagnosian.

Sexuaren erabakitzea

Animalia mota gehienek, eta zenbait landarek, banako arrak eta banako emeak dituzte, kasu gehienetan, ezaugarri sail batek berezituak. Organismoen sexuaren zergatikoa genetikoa izaten da gehienetan. Zenbait motatan, ordea, ez dute geneek erabakitzen sexu batekoa edo bestekoa izatea; aldiz, banakoa garatu den ingurugiroaren araberakoa izaten da sexua. Erabaki genetikoari dagokionez, esan daiteke itxuraz eta konposizioz desberdinak diren kromosoma pare bat daudela horretan inplikaturik, sexu kromosomak deritzaienak.
Ez zen egiteko erraza izan sexua kromosomek erabakitzen dutela aurkitzea. XX. mendea artea arazo honi buruzko esplikazio bitxienak eman izan ziren; hedatuenek ingurugiroa jartzen zuen sexuaren zergatikoaren oinarrian. 1905. urte inguruan genetikaren eta zitologiaren aurrerapenek bat egin zutelarik, bidea zabaldu zitzaion sexuaren kromosoma teoriari.
Ikusi zenean tximitx mota baten arrek bazutela kromosoma bat espermatozoideen erdietan bakarrik ageri zena, eta besteetan ez zegoela kromosoma hori, orduan pentsatu zen lehen aldiz sexua eta kromosomak elkarrekin loturik egon zitezkeela. Horren ondorioz, kume batzuek 14 kromosoma zituzten (emeek) eta besteek 13 (arrek).
Kromosoma misteriotsu horri ‘X’ izena eman zitzaion. Geroago, ikusi zen koleoptero mota batean arrek bazutela kromosoma bat bere eme kidearena ez bezalakoa, eta eme guztiena ez bezalakoa, eta ‘Y’ deitu zitzaion.Aurkikuntza horiek beste mota askotan frogatu ziren gero.
Kromosomen osakeraren ezagutzan aurrepauso horiek egiten ziren heinean, aurkitu zen sexuak atzerako gurutzaketen antzeko herentziaren ereduari jarraitzen ziola, hau da, gurasoetako batek sexuari zegokionez homizogoto gisa jokatzen zuela, eta besteak heterozigoto gisa, eta, hala, 1:1 ohiko proportzioa ateratzen zen ondorengoetan.
Gertaera hori bat hori arrarengan bi kromosoma desberdin izatearekin, XY, eta emearengan bi berdin, XX. Horiek ziren, beraz, sexuaren erabakitzaileak.
Geroago ikusi zen sexu kromosomen eredu hori ez dela bakarra, ondoko taulan laburtu diren beste batzuk agertu baitziren:

XY sistema

Kromosometan gehien aztertu den mekanismoa da sistema hau, eta gure motari dagokiona gainera. Hor, gorago ikusi denez, emearen kariotipoa bi autosoma sortaz, gehi bi X, dago osatua, eta arra autosomez gehi X eta Y. Esaten da emea homogametikoa dela, gameto guztiek baitute X. Aitzitik, arra heterogametikoa da, X duten gametoak eta Y dutenak sortzen baititu.
Sexu kromosoma hauen itxura ez da berdina izaten mota guztietan; hala, gizakiarengan eta ugaztunetan Ya Xa baino askoz ere txikiagoa da, eta Drosophilan berriz handiagoa da. Osakeran, badute parte homologobat (loci berekin), eta beste bat desberdina, halako eran non Xak badituen parte honetan Yn ez dauden geneak, eta gauza bera gertatzen da parte honetan Yk dituen gene urriekin.
Zerk erabakitzen du azken-azkenean sexua? Galdegin daiteke ar izatea XY sisteman Y bat izatearen edo X baten faltaren mendekoa ote den. Bi egoerak gerta daitezkeela aurkitu zen. Hala, gizakiak nahitaezkoa du Y bat ar izateko, eta Drosophilan berriz badira Yrik ez duten arrak (X0), eta Y duten emeak (XXY). Horrek guztiak adierazten duenez, aski konplexua da sexua finkatzea.
Onartu beharra dago geneak direla ar edo eme izan gaitezen eragiten dutenak, eta sexuaren gene horiek kromosoma guztietan daude banaturik. Gene batzuek ar izatasuna eragiten dute eta beste batzuek eme izatasuna, eta, hortaz, azken emaitza gene horien arteko orekaren araberakoa izango da.
Frogatua dago Drosophilan Xek emetasunaren gene gehiago dituztela, eta autosomek berriz ar gene gehiago. Sexua, beraz, bien arteko proportzioaren araberakoa izango da.
Hala adibidez, XXY duen euli diploide bat emea ateratzen da (XXak bezala), eta XO duen diploide bat berriz, arra. Lehenengo kasuan X kopurua / autosoma hornidura 1 da, eta bigarrenean 0,5. Proportzio horrek erabakigarria dirudi, frutaren eulian behintzat.
Zer gertatzen da gizakiarengan? Esan da Y edukitzeak arrak sortzen dituela. Horren ondorioz, pentsatu izan da Yn locusa duen generen bat izan behar duela, sexu etengailu baten papera jokatuz, barrabilen garapena abiarazten duena. Azken urteotan egin diren ikerketa askoren ondoren, aurkitu da etengailu horrek Yren beso laburrean egon behar duela. Duela gutxi, ikusi da SRY deritzan genea izan daitekeela barrabilen eragilea.
Honaino iritsita, esan beharra dago sexu baten edo bestearen behin betiko garapena orain arte ikusi dena baino konplexuagoa dela. Izan ere, gauza bera gertatzen da beste edozein ezaugarritan, alegia, ez da aski garaieraren aleloak edukitzea garaia izateko, kanpoko eta barneko beste faktoreen laguntza ere behar baita (elikadura, adibidez), ezaugarri hori gara dadin.
Antzeko zerbait gertatzen da sexuaren kasuan. Gure garapenaren hasieran, gonadek ez dute sexurik, eta, hala, barrabilen edo obulutegiaren lehen gene eragileek horien gainean eragiten dute, eta hasten da alde baterako edo besterako garapena. Baina ez da aski lehen gene hori; izan ere, beste gene batzuek ere jokatuko dute garapenaren ondorengo aldietan, eta orobat ingurugiroak, gizabanakoaak azkenean zein sexu izango duen finkatu arte. Gogora ditzagun lehenaldi horietan gertatzen diren hormona aldaketak, giroak edo hormonen metabolismoa kontrolatzen duten geneen mutazioak eraginak.
Adibide asko dira, bai animalienak bai landareenak, kromosomen arabera sexu batekoak diren pertsonenak, eta fenotipoaren arabera bestekoak direnenak.

Sexuaren herentzia

Jakin ondoren sexu kromosomak direla, hasieran, sexuaren erantzule, erraz esplika daiteke nola pasako diren kromosoma horiek gurasoengandik seme-alabengana, eta horien sexua nola finkatuko duten. Edozein kromosoma paretan bezala, meiosian banatuko dira gizabanakoaren bi sexu kromosomak, I anafasean, eta gameto desberdinetara joango dira. Gero, ernalketan, beste gurasoaren gametoekin elkartuko dira, libreki, eta erabakiko dira seme-alaben sexuak. 3. irudian ageri da XY sistemako herentzia.

Sexuari loturiko herentzia

Mendelek, XIX. mendean, emaitza desberdinak aurkitu zituen, ezaugarri baten transmisioari buruzkoak, landare baten hibridoetan, landare arrak edo emeak izan.
Mende honen hasieran aurkitu zen ez zirudiela betetzen zenik bereizketaren legea zenbait ezaugarriren herentzian; aldiz, lege horrek dioenaren kontra, sexuaren arabera aldatu egiten ziren emaitzak, eta gurutzaketek ez zituzten ondorengo berak ematen.
Gaur egun, aski erraza da herentzia kasu horiek esplikatzea, bai baitugu sexu kromosomen berri. Kromosoma horiek, sexu ezaugarriak finkatzen dituzten geneez gainera, beste gene batzuk ere badituzte, beste ezaugarri batzuei eragiten dietenak. Ezaugarri horiek transmititzeko era berezia dute, eta sexuari loturiko herentzia deritzan genetikaren atala osatzen dute.
Izan, hiru herentzia mota dira sexuari lotuak: Xean bakarrik dauden lociena, Yanbakarrik daudenena, eta batean zein bestean daudenena. Alabaina, ohiko gauza izaten da sexuari loturiko terminoa Xn bakarrik dauden geneei aplikatzea, eta, hortaz, hobe litzateke agian Xari loturiko herentziaz mintzatzea.
Xa eta Ya desberdinak izanik, gene horiek ez dute Yan alelorik. Beraz, sexuari loturiko ezaugarriei dagokienez, arrek alelo bat besterik ez dute. Bada halaber Yari loturiko herentziarik, baina kromosoma horretako oso gene gutxi ezagutzen da.
Sexuari loturiko (Xari) herentziaren lehen kasua Morganek frogatu zuen 1910ean, Drosophila eulian begien kolorearen herentzia aztertu zuenean. Morganek, Mendeli jarraituz, begien kolorea aztertzeko bi arraza garbiren arteko gurutzaketak (ar gorria eme zuriarekin), eta horren alderantzizkoa (ar zuria eme gorriarkin) egin zituen: harrituta ikusi zuen F 1 bat atera zela osorik begi gorriekikoa (alelo gainartzailea) ez zena, bi kasuetan. Aitzitik, euli zuriak ere agertu ziren, arrak denak, lehen gurutzaketan.
Emaitza hori esplikatzeko, Morganen hipotesia izan zen X kromosoman zegoela begien kolorearen gene eragilea, eta Yan, aldiz, ez zegoen halako generik. Arrek ezaugarri horren alelo bakarra izango zuten, eta, hortaz, homozigotoak izango ziren beti.
Esplikazio hori 4. irudian ageri da. Ikus daitekeenez, halakoetan, aleloez gainera, sexu kromosomak ere adierazten dira. Notazioa era honetan egitea komeni da: X kromosomaren letra eta horri dagokion aleoa superindize gisa, X a , X A , etab. Gogoratu beharra dago Yak ez dituela loci horiek, eta hortaz, alelorik gabe ageri da.Sexuari loturiko herentzia kasu hauetan, ondorio hauek atera daitezke: • Aitaren X kromosoma ez zaie inoiz semeei transmititzen. Nahitaez, amaregandik jasotzen dute. Alelo bakarra dutenez gero, beti garatzen da alelo hori, beraz, semeen fenotipoak amaren genotipoa adierazten du.
• Aitaren X kromosoma alabengana joaten da beti. Alaben fenotipoaren bidez ezin da beti amaren genotipoa jakin. Gogoradezagun aitaren genotipoa ezaguna izaten dela beti.
Xari loturiko herentziak esplikatzen du zergatik agertzen diren maizago akats eta eritasun batzuk gizonengan emakumeengan baino. Akats horien alelo eragilea atzerakoia denean, beti azaltzen da gizonarengan, baina emakumeengan homozigoto direnetan bakarrik, ez heterozigoto direnetan.
Azken horiei eramaile esaten zaie, berak ez baitute akatsa pairatzen, baina bai semeei transmititzen, eta horiengan azaldu egiten da.
Akats edo eritasun horietako batzuk ezagunak dira, baita zientziatik kanpo ere.
Hala gertatzen da daltonismoarekin (gorria eta berdea ez bereiztea), eta batez ere, hemofiliarekin (odolaren koagulazioarentzat beharrezko den gai baten falta). Azken hori oso ezaguna da Ingalaterrako Viktoria erreginaren ondorengoen artean transmititu, eta errege familietara zabaldu zelako; haren genealogia zuhaitza da genetikan egin den ezagunena. Gaur egun Xean kokatuak dauden ehundaka gene ezagutzen dira, horietako batzuk eritasun larrien eragile direnak.
X kromosomari loturiko eritasunen artean azken urteotan gehien aztertu denetako bat Duchenneren gihar distrofia da, giharren endekatze larria eta geroz eta gehiagorakoa eragiten duena, haurtzarotik hasita. Eramaileengan antzeman daitekeen alelo atzerakoi batek eragina da. 5. irudian ageri den genalogia zuhaitzean ikus daiteke eritasunak jotako gizonezkoen eta emakume eramaileen familia.
Horren berri jakitea guztiz garrantzitsua da eritasun izugarri horren kasu berririk izan ez dadin neurriak hartzeko.