Izadi Jakintza»Izadi jakintza

Mendelen ondorengo genetika klasikoa I

LABURPENA: Beren loci-ak kromosoma berean kokatuak dituzten geneek ez dute betetzen geneen independentziaren Mendelen legea. Aitzitik, gene lotuak dira, berez, belaunaldiz belaunaldi elkarturik transmititu behar direnak. Herentziaren kromosoma teoriaren euskarri nagusietako bat izan zen loturaren fenomeno honen aurkikuntza, lotura multzoen eta kromosomen arteko paralelismoarena. Geroago ikusi zen lotura hori ez zela erabatekoa; izan ere, kromosoma homologoek geneak truka ditzakete eta konbinazio berriak sortu, meiosian kiasmak sortuz, era horretan trukegurutzaketaren edo gene trukearen fenomenoa gertazen dela. Locien artean gertatzen diren gurutzaketen kopurua locien arteko distantzien neurria da, eta, hortaz, neurri hori erabil daiteke kromosomen mapa genetikoak egiteko.

Geneen lotura

Mendel 1900ean berraurkitu ondorentxoan, kasu askotan ikusi ahal izan zen geneen independentziaren legea ez zela betetzen, eta F ren fenotipo proportzio ezaguna 2 (9:3.3:1) beraz ezin zitzaien fenotipo guztiei aplikatu, ezta F bati dagokion 1.1.1.1. atze- 1 rako gurutzaketa ere.

Batesonek eta Punnetek, mende honen hasieran, deskribatu zuten independentziaren legeari jarraitzen ez dioten lehen kasu hauetako bat. Ilar usaintsuaren bi ezaugarriren transmisioa aztertzerakoan, loreen kolorearena eta polenaren formarena alegia, ikusi zuten bi F gurutzatu ondoren atera- 1 tzen zen F a ez zitzaiola egokitzen Mendelen 2 proportzio ezagunari. Aitzitik, P belaunaldian elkarturik zeuden ezaugarrien formek F ra elkarrekin igarotzeko joera zuten.

2 Fenomeno berbera aurkitu zen animalietan.

Ikus dezagun adibide bat oso ezaguna, saguena; bi ezaugarriren herentzia aztertu zen: ilearen kolorearen uniformetasuna (kolore uniformea da gainartzailea, eta arrasto zurikoa atzerakoia), eta ilea izan ala ez izan (ile normala gainartzailea, eta soilunekikoa atzerakoia).

Esperimentu batean, F heterozigoto 1 bikoitzen artean hainbat gurutzaketa egin ziren (P gurasoetako bat homozigoto atzerakoia zen denetan, eta homozigoto gainar tzailea bestea); kolorez uniformeak ziren eta ile kopuruz normalak, eta horiek homozigoto atzerakoi arrastodun eta soilunekikoekin gurutzatu ziren. Guztira 194 F lortu ziren, 2 eta hau zen fenotipoen proportzioa:Ikusten denez, forma gehienak gurasoenak dira, eta gutxienak forma berriak edo berkonbinagaiak dira. Geneek jokabide hori dutenean, Mendelen legearen arabera espero ez zena alegia, lotuak daudela esaten da.

Zein da lotura horren zergatia? Herentziaren kromosoma teorian dago horren arrazoia.

Saguaren bi geneek kromosoma berean dute beren locia. Hortaz, meiosian, bikotearen kromosoma bakoitza osorik joaten da gametoetako batera, bi alelo dominatzaileak nahiz bi atzerakoiak berekin daramatzala.

Alabaina, kromosoma bakoitzean bi gene baino gehiago izaten da. Horren ondorioz, aurreko azalpena orokorragoa egin daiteke, eta esan daiteke kromosoma baten loci guztiak elkartuak daudela, eta beren aleloak batera igaroko direla belaunaldiz belaunaldi.

Kromosoma berean dauden gene hauei buruz, esaten da lotuak daudela (elkartuak), eta lotura talde bat osatzen dutela. Mota batean, zenbat kromosoma desberdin, hainbat lotura talde izango dira. Hala, giza motan esaten da 23 lotura talde direla (gizonezkoan 24 dira).

Horren ondorioz, kromosoma desberdinetan dauden geneek bakarrik betetzen dute independentziaren legea. Gainerako egoeretan lotura dela esan behar da. Nolanahi ere, ez dirudi kromosoma baten alelo guztiak ondorengoetara denak batera igarotzen direlako loturaren hastapena betetzen denik ere.

Nola agertu, bestela, aurreko F an sagu ba- 2 tzuk fenotipo berkonbinagaiekin atera izana? Lotura bete balitz gurasoen konbinazioak besterik ez ziren aterako, 3:1 konbinazioan. Arazo horren erantzuna hurrengo atalean dago.Mendelen arabera espero zen emaitza, hau da, lau fenotipoen ratioa 9.3.3.1 izatea, ez da betetzen hemen. Horren ordez, F 2 ek 3:1eko ratioa beharko lukete izan gurasoen fenotipoen artean, alegia, bi monohibrido gurutzatzean lortzen den bera. Beste bi fenotipo posibleak, berkonbinagai deritzaienak, ez lirateke agertu behar.

Trukegurutzaketa

Aurreko sagu gurutzaketan, alelo gainartzaileak kromosoma batean baldin badaude, eta atzerakoiak alelo homologoan, badagogaldetzerik zergatik ateratzen diren F 2 an alelo gainartzaile eta atzerakoi baten arteko konbinazio berriak. Badirudi F 2 batzuetan elkarrekin lotutako lociek lortu dutela banatzea, eta independentzia osoz konbinatu direla gero berriz elkarrekin. Oso ondo ikusten da hori F 1 sagu batzuekin frogazko atzeragurutzaketa egiten denean. Ikus dezagun agertu ohi diren emaitzak:Horren ondorioz, praktikan ez dago erabateko loturarik, eta ager daitezke forma berri batzuk, gurasoenak ez bezalakoak, berkonbinagai deritzaienak. Horren zergatia, berriz ere, meiosian dago. I profasean, kromosoma homologoek pareak sortzen dituzte, kiasmak osatzen eta puskak, zein bere kromosomarekin, truka ditzakete eta, hala, trukegurutzaketa sortu. Era horretan, II anafasean alelo konbinazio berriak sortzen dira. Horren ondorioz, kromosoma baten loci bateko A aleloa, zelula zenbaiten meiosian zehar, B alelotik bana daiteke, kromosoma beraren beste loci batean baitago hori, eta kromosoma homologoan dagoen azken horren b aleloarekin elkartu.

Independentziaren legea, beraz, aski fenomeno nahasia da. Zenbait kasutan erabatekoa izaten da independentzia. Besteetan, dependentzia edo lotura izaten da. Lotura, bestalde, partziala izan ohi da, maila askotakoa.

Zeren arabera gertatzen da bi ezaugarriren arteko lotura maila handiagoa edo txikiagoa izatea? Batez ere, meiosian zehar beren geneen locien artean gertatzen diren trukeguratzaketa kopuruaren arabera. Trukeguratzaketak ez dira nahi eta ez gertatzen meiosian dauden zelulen %100ean; zoriaren arabera gertatzen dena. Zenbat eta urrunago egon bi lociak, handiagoa izango da trukegurutzaketak gertatzeko probabilitea. Distantzia da hor erabakigarria. Zenbat eta handiagoa izan distantzia, handiagoa da trukeguratzaketen portzentaia, eta, horren ondorioz, handiagoa izaten da forma berkonbinagaien maiztasuna. Ondorio gisa esan daiteke bi generen arteko berkonbinazio maiztasuna beren locien arteko distantzia fisikoaren neurri gisa erabil daitekeela.

Maiztasun hori ondorengo formula hau erabiliz kalkulatzen da, atzerako gurutzaketa bati aplikaturik:Lehen aipatu den esperimentuaren kasuan ikusten denez, %10 berkonbinagai atera dira.

Balioak izan daitezke, ia %50etik hasita, hori kromosomaren ertzetan kokatuak baldin badaude bi geneak, %0raino, iai-ia elkarri itsasita badaude. Proportzioa %50 denean, Mendelen legeko independentziaren edo lotura falta erabatekoaren baliokidea da, hau da, kromosoma banatan daude bi geneak.

Geneen mapak

Ikusi berri dugu ezen, bi gene kromosoma berean daudenean, meiosiaren unean gene 233horien artean gertatzen diren trukegurutzaketen proportzioa elkarren arteko distantziaren araberakoa dela. Trukegurutzaketa geneen arteko distantziaren neurria baldin bada, baliagarri izan daiteke, logikoa denez, geneek kromosoman duten kokalekua, besterik ez bada erlatiboa, ezagutzeko. Hori dela-eta, geneen kokaleku erlatiboak erakusten dituzten mapak egin ahal izan dira.

Mapa banakoa (km genetikoa bezalako zerbait balitz bezala), berkonbinazioen %1 gertatzen den bi locien arteko distantzia gisa definitu izan da. Izena ere eman zaio banako horri, zertimorgana.

Morganen genetista taldea, Estatu Batuetan, nabarmendu da gehien genetikaren alorrean. Zientzialari hauen hipotesiaren arabera, geneak bata bestearen atzean daudekokatuak kromosoman, hau da, lerroan ipiniak; frutaren euliaren (Drosophila melanogaster) kromosomen mapa genetikoak egitea lortu zuten. Hain zuzen ere, zientzialarihonen ohorez asmatu zen zentimorgan izena.

Adibide erraz batek lagunduko digu ulertzen nola egin daitezkeen mapa hauek: Eman dezagun badirela hiru gene, A, B eta C, elkarrekin lotuak, hau da, kromosoma berari dagozkiola. Gurutzaketak egiten dira, haien artean gertatzen diren berkonbinazioak kalkulatu ahal izateko. Ondorengo hauek dira: A-B=%30; A-C=%12; B-C=%42 Kromosoma irudikatzen duen lerro bat marraztuta, hau egin genezake: 1) Erdian jarriko ditugu elkarrengandik hurbilen dauden geneak, A-C=12; hurrengo distantzia hartu, A-B=30, eta jarriko dugu B bi kokaleku posibleetan; 3) gauza bera egingo dugu azkenekoan, B-C=42. Horrekin B ezkerrean ipini genezake.Baina hain erraza ere ez da izaten mapak egitea. Asko zailtzen duten eragozpenak sortzen dira, hala bi geneen arteko trukegurutzaketa bikoitzak; fenomeno hori oso gertagarria da geneak aski urrun daudenean; kromosoma bateko parte desberdinek duten trukegurutzaketa maiztasun desberdina izaten da beste arazo bat. Hortaz, berkonbinazio maiztasunen bidez locien kokaleku erlatiboak jakin daitezke, baina ez dira fidagarriak izaten beren arteko distantzia erreala finkatzeko. Horrez gainera, jakin beharko litzateke zehatz zein kromosomatan dagoen gene talde bakoitza, eta orobat gene bakoitzaren kokaleku zehatza. Horretarako, bestelako fenomenoak aztertu behar izan dira (kromosoma aberrazioak, kromosoma zerrendatzea, etab.), baina horiek ez dira hemen landuko.

Zailtasun horiek hobeto ulertzeko, pentsa dezagun mapa bat eman digutela; mapa horretan oso ondo agertzen dira hainbat hiri errepide batean ertzean kokatuak, eta orobat horien arteko distantziak ere, kilometrotan.

Baina mapa zati horretan bestelako informaziorik ez dagoenez, eta hiri horiek guztiz ezezagunak ditugunez, galdegin daiteke ea izango ote dugun jakiterik zein herrialdetan dauden hiriak, eta, herri horretan, zein partetan dauden.

Loci desberdinen arteko berkonbinazioaren maiztasunaren hastapen honi esker, mota askoren mapa genetikoak ezagutu ahal izan dira, baita gurea ere. Giza genetikaren atalean esaten denez, gure motaren kasuan zailtasun handiak dira kromosomen mapa genetikoak egin ahal izateko. Nolanahi ere, aurrerapen handiak izan dira, eta, hala, X kromosoman bakarrik, 350 loci baino gehiago ezagutzen dira. Genetika molekularraren teknika modernoen aplikazioak garrantzi handiko emaitzak eman ditu alor honetan.Mapa horien laguntzaz jakin genezake, adibidez, ABO odol taldeen genea 9 kromosoman dagoela, eta, besteak beste, ondoko ezaugarrion erantzule diren geneekin lotua dagoela: azkazal-errotula sindromea; dentsitate apaleko lipoproteinen hartzailea (kolesterolaren kontrola); hainbat interferoi. Eraberean, Rharen genea 1 kromosoman ipini genezake, amilasen eta Duffy odol taldeen (hori da autosometan kokatu ahal izan zen lehen locusa) geneei loturik. Hori jakitea oso garrantzitsua izan da sendagintzan, herentziazko eritasun askoren ezagutza bidea eman baitu.