Por consenso en la Unión Europea, las denominadas enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes o minoritarias, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Muchas de ellas constituyen patologías complejas con tendencia a la cronicidad y discapacidad. El desconocimiento de las bases etiopatogénicas y, en general, la ausencia de tratamientos curativos generan diversas dificultades para la adecuada atención de los pacientes que las padecen. El departamento competente en materia de salud ha puesto en marcha diversas iniciativas que pretenden posibilitar una mejora en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes, en especial aquellos que presentan mayores niveles de complejidad, y está decidido a avanzar en el mejor tratamiento de las personas con estas enfermedades, teniendo como guía de actuación las propuestas aprobadas en el Parlamento Vasco y las solicitudes que a este respecto han presentado las asociaciones de enfermos y familiares.

El Plan de Trabajo de la Comisión Europea sobre Salud Pública (2008-2013) contempla las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones, dedicando atención específica a mejorar el conocimiento y facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades. La Comunicación COM (2008) 679 final de la Comisión Europea al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre las enfermedades raras establece la estrategia comunitaria en este campo, en la que se incluye como uno de los puntos fundamentales mejorar el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras; señala también, en su apartado 5.11, la relevancia de los registros y bases de datos como instrumentos clave para el desarrollo de la investigación clínica de estas enfermedades.

Y la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C151/02) recomienda a los Estados miembros que se garantice que las enfermedades raras tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios, para favorecer un reconocimiento adecuado de dichas enfermedades en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades.

Además, se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica uno es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales. En el marco de esta estrategia, la consecución de un registro estatal de enfermedades raras de base poblacional, sustentado en registros del mismo tipo de carácter autonómico, forma parte de uno de sus objetivos estratégicos.

En la Comunidad Autónoma de Euskadi, el Plan de Acción de 20 de junio de 2011 de la Estrategia de las Enfermedades Raras también contempla, entre sus líneas de acción, la puesta en marcha de un Registro de Enfermedades Raras con el fin de avanzar de manera armónica en el mejor conocimiento, atención e investigación de las mismas.

Las fuentes principales de información para la identificación de casos son los registros hospitalarios de los hospitales públicos y privados y otros registros sanitarios gestionados por el departamento competente en materia de salud. La identificación de casos puede provenir también de consultas especializadas que atienden a los pacientes de enfermedades raras o de los que estén participando en ensayos clínicos o en otro tipo de proyectos de investigación clínica. Por otro lado, las diferentes asociaciones de pacientes también pueden constituir una buena fuente de información para la identificación de casos de este tipo de enfermedades.

Además, por Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, se ha creado en el ámbito de la Comunidad Autónoma de Euskadi el Consejo Asesor de enfermedades raras como órgano consultivo del departamento competente en materia de salud para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras. Dicho Consejo desarrolla sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras así como en el desarrollo de los sistemas de información.

La presente norma es coherente con el ordenamiento jurídico vigente, habida cuenta de que se trata de una manifestación de la competencia autonómica de desarrollo legislativo y ejecución de la legislación básica estatal en materia de sanidad interior prevista en el artículo 18 de Estatuto de Autonomía del País Vasco, aprobado por Ley Orgánica 3/1979, de 18 de diciembre. Todo ello, sin perjuicio de la competencia atribuida al Estado en materia de bases y coordinación general de la sanidad.

En este contexto, la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, establece en su artículo 23 que «Para la consecución de los objetivos que se desarrollan en el presente capítulo la intervención pública con la salud individual y colectiva, las administraciones sanitarias, de acuerdo con sus competencias, crearán los registros y elaborarán los análisis de información necesarios para el conocimiento de las distintas situaciones de las que puedan derivarse acciones de intervención de la autoridad sanitaria».

Por su parte, la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, en su artículo 53, crea y regula el sistema de información sanitaria del Sistema Nacional de Salud para garantizar la disponibilidad de la información y la comunicación recíprocas entre las administraciones sanitarias.

Y la Ley 8/1997, de 26 de junio, de Ordenación sanitaria de Euskadi señala, en su artículo 9 que «Para facilitar el cumplimiento de los principios programáticos del sistema se desarrollarán prioritariamente las siguientes actividades:

1. Realización de los estudios epidemiológicos necesarios y su seguimiento, para orientar con mayor eficacia la prevención de los riesgos para la salud, así como la planificación y evaluación sanitaria.

2. Creación de los sistemas de información necesarios para facilitar el ejercicio adecuado de los distintos niveles de responsabilidad en el sistema».

   Finalmente, la especial implicación de los datos sensibles relativos a la salud de las personas y la importante necesidad de transformar en términos de obligatoriedad la recogida de datos hace que la presente norma deba abordarse desde varias perspectivas con respeto a la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, y demás normativa sobre protección de datos de carácter personal.

   En su virtud, previos los trámites oportunos, de acuerdo con la Comisión Jurídica Asesora de Euskadi, a propuesta del Consejero de Salud, previa deliberación y aprobación por el Consejo de Gobierno en su sesión celebrada el día 30 de diciembre de 2013,